一项近期研究指出，在自闭症当中，基因之间再次发生的自发性变异享有与固有基因大于的最重要起到。这项研究被公开发表在5月27日的《大自然——遗传学》当中，这也是全球第一项研究这些“非编码”变异对自闭症患者仅有基因组影响的研究。过去三年当中，众多团队都在对自闭症患者DNA的基因内部以及有所不同基因之间关系展开测序。然而，对基因之间数十万种变异展开分类则完全是一项不有可能已完成的任务，尤其是考虑到研究人员对这些基因片段本身就知之甚少。

此次新的研究通过利用机器学习方法解决了这一挑战。研究人员创立了一种算法，需要预测特定的非编码变异否不会产生某种基因表达。其根据每次变异的可能性为每个变异分配一个评分，借以回应其危害性程度。

论文牵头作者、新泽西州普林斯顿大学综合基因组学教授OlgaTroyanskaya回应，“其中采行的独有方法在于，我们某种程度是在计算出来变异，同时也利用基于深度自学的框架研究变异的影响。事实证明，基因突变也有最重要与不最重要之分，而且引起的效果也不尽相同。”专家们回应，这项研究的优势在于其需要仔细观察整个基因组中的自发性变异。

未参予此项研究的芝加哥大学遗传学助理教授XinHe回应，此前对非编码变异的分析工作主要集中于在特定区域，且一般来说是那些与基因最差为相似的区域。他认为，“在本次研究中，面向的则是全基因组，我们可以看见一个具体的区别性信号。

这也代表着一种令人印象深刻印象的结果。”约束性条件：Troyanskaya的团队和她的同事们分析了来自1790个家庭的7097个全基因组，这些家庭都有一个孩子患上自闭症，但同时父母以及最少一个兄弟姐妹则并未患有自闭症。他们在自闭症儿童当中找到了成千上万种自发性变异，但这些变异基本也经常出现在了并未患上自闭症的兄弟姐妹当中。

他们创立的算法预测了变异毁坏掌控基因表达的基因组区域的可能性。在此之后，该研究小组搜寻了人类基因突变数据库，检查否不存在任何与医学状况有关的变异，或者其否某种程度经常出现在对照组当中。

他们汇总全部涉及信息，以便为每一种变异分解影响评分。研究人员找到，自闭症儿童的非编码变异平均值影响评分显然低于并未患上疾病的兄弟姐妹。总体而言，此项分析表明，这种变异造成4．3％的患儿患有自闭症；相比之下，基因之内的危害变异则占到比5．4％。

该小组还评估了变异对于信使RNA（mRNA）的影响。子集RNA归属于基因与蛋白质之间的中介。

他们找到，在自闭症儿童当中，毁坏mRNA的变异比影响DNA的变异具备更大的实际影响。未参予此项研究的华盛顿州立大学斯波坎生物医学院医学科学助理教授LuciaPeixoto回应，“这是一项有一点第一时间的有意思事实。

我指出很多研究人员未把RNA处置视作自闭症的众多最重要因素。”研究人员找到，最相似自闭症儿童低影响非编码变异的基因往往具备直接影响脑组织的传达。未参予此项研究的英国牛津生物科学企业Genomics公司首席科学官JeffreyBarrett回应，“很高兴看见有诸多证据反对这一观点，即通过影响正在发育的大脑当中的非编码调控元素，显然未来将会解决问题自闭症以及其它神经发育障碍类疾病。

”附近基因也偏向于参予自闭症中的恶性肿瘤过程，例如神经元信号传导或基因调控。这一途径与编码基因突变导致的毁坏完全相同。

该小组还评估了高影响变异对培育细胞中基因表达的影响。他们找到，在大多数情况下，变异或许都转变了基因的实际传达。这一名为DeepSEA的算法目前已可在线提供。

Troyanskaya及其同事正在将他们找到的方法应用于患上其他疾病的个体仅有基因组研究，还包括先天性心脏病。

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