一项新的研究指出，基因组分析可为卵巢癌获取新的化疗信息。由BC癌症研究所和哥伦比亚大学引导的一项国际研究跟踪了100多个卵巢癌的点变异和结构变异，经过分析，确认了7种肿瘤分子亚型。涉及研究结果于4月25日在线公开发表在《NatureGenetics》杂志上。本文作者写到，“我们的研究结果表明，辨识卵巢癌的组织类型，体细胞基因组中的点变异和结构变异是强劲且具备判断性质的生物标志物。

”在本次研究中，研究人员主要分析了133事例卵巢癌。其中59例为高级别浆液性卵巢癌，35例为卵巢半透明细胞癌，29例为子宫内膜癌，10例为成人型卵巢颗粒细胞瘤。研究人员对这些患者展开基因组测序，将肿瘤样本和长时间样本展开给定。

除了通过扩增子测序来检验潜在的结构变异，该研究团队还剖析了BRCA1／2胚系变异、BRCA1基因启动子甲基化状态以及肿瘤的微卫星不平稳模式。此外，他们还把临床能用数据划入到分析中。

研究人员融合了点变异、拷贝数、微小放入和缺陷、结构变异等20个基因组特征，最后将这些病例分为了7个亚群，其中最少一种亚群对卵巢癌的肾功能获取了线索，这种亚群是高级别浆液性卵巢癌的一种类型，标志性的特征为碱基调头长条（foldbackinversions）。研究人员报导称之为，约40％的高级别浆液性卵巢癌经常出现调头长条，这往往与无进展生存期以及铂类化疗后总生存期较好有关，特别是在是当肿瘤经常出现较高水平的碱基长条时。其余的高级别浆液性卵巢肿瘤往往展现出出有同源重组缺失的迹象，一般来说享有更佳的结果。

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